Європейська організація рідкісних захворювань (EURORDIS) визначає орфанні розлади як «небезпечні для життя» чи як «хронічно виснажливі захворювання, які мають настільки низьку поширеність, що потрібні спеціальні спільні зусилля для їх діагностики та лікування».

Попри низьку поширеність кожного рідкісного захворювання, загальна кількість людей, уражених ними, оцінюється приблизно у 350 мільйонів. В Україні частоту поширеності не встановлено, і пов'язано це з тим, що часом пацієнти з рідкісними хворобами живуть з іншими діагнозами. Це пояснюється клінічним поліморфізмом орфанних захворювань й призводить до затримки встановлення діагнозу, а люди, які страждають орфанними захворюваннями належать до групи «пацієнтів-загадок».

Сьогодні діагноз багатьох рідкісних захворювань може бути встановлений досить рано, підтверджений лабораторно, у тому числі генетичними методами, і пацієнти можуть отримувати адекватну терапію.

Зазвичай лікар стикається з пацієнтом на рівні клінічних симптомів, з оцінки яких починається процес встановлення діагнозу. Коли ж симптоми захворювання заводять у глухий кут – необхідно подумати про групу рідкісних захворювань.

Головне завдання лікаря будь-якого профілю – вчасно запідозрити орфанне захворювання та направити пацієнта на обстеження.

Познайомитись з думкою експертів щодо поточного стану діагностики та терапії рідкісних ендокринних та неврологічних захворювань ви зможете приєднавшись до нашої зустрічі в форматі «Case challenge».

В ході дискусії обговоримо наступні питання:
• Нові дані у вивченні механізмів розвитку орфанних захворювань;
• Фундаментальні та клінічні аспекти;
• Сучасні підходи до діагностики та лікування;
• Перспективні напрямки в терапії рідкісних захворювань.

Реєструйтесь та отримайте унікальний досвід!